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正常增殖細胞可利用MLH1修復DNA復制過(guò)程中可能出現的點(diǎn)突變。MLH1缺乏多因MMR缺乏型個(gè)體內出現種系突變而引起。10-15%的偶發(fā)性結腸直腸癌也被報告出現了MLH1的缺失。缺乏MLH1蛋白的個(gè)體易出現遺傳性非息肉性結腸直腸癌。
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