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PMS2是一種分子量為96kDa的錯配修復蛋白。PMS2蛋白與MLH1蛋白形成異二聚體,然后在A(yíng)TP存在下活化;該復合物協(xié)調其他蛋白的結合,這些蛋白修復在細胞分裂過(guò)程中發(fā)生DNA錯誤。PMS2在腫瘤細胞中表達缺失有助于鑒定Hmlh1突變載體,并確定它們是否適用于突變分析。PMS2基因缺陷是導致一小部分但意義重大的結直腸癌和大部分伴有微衛星不穩定性的腫瘤的原因。PMS2與顯性遺傳疾病遺傳性非息肉病性結腸癌(HNPCC)的病例有關(guān),而且與稱(chēng)為T(mén)urcot綜合癥的變異遺傳性非息肉性結腸癌的關(guān)系更明確。PSM2通常與MLH1、MSH2及MSH6一起用于腫瘤的研究。
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